是代谢过程中,因为基因表达地问题,把铜离子忽略过去了,导致铜代谢不出去。
周墨此时,随着病人的手抖,而信心大增。
“想要确认是不是这个病,很简单,去做几个测试……”
“一个是「K-F环(眼角膜色素环)」、一个是尿铜,一个是肝铜试验(以前金标准)……”
诊断这个病的方法比较常用的有5种,但其实都一定的误差。几个一起做,如果都阳性,那肯定没问题。
其中,尿铜最快、简单!
其次,K-F环,铜过多地时候,会大量会沉积在眼角膜附近,然后出现「K-F环」,绿褐色环,可以被裂隙灯显微镜发现!
最后,肝铜试验,是以前的金标准,后面最准确的变成个了基因检测。
回到值班室,
周墨将病情,汇报给张洛珈老师。
“肝豆状核变性?”
“是的……我怀疑病人的闭经,也是因为它而出现。”
“具体呢?”
“或许是铜过多沉淀在脑垂体那里,然后导致了内分泌紊乱……”周墨分析道。
“有道理。这个我还没原因我还没见过相关的文献,如果这个病人治好了,然后后期随访发现恢复了玥经,这绝对可以写成一份论文……”张洛珈指点道。
周墨笑道:“我的想法,跟老师一样!”
论文名都想好了——《以闭经为首发症状的肝豆状核变性1例》!
……